Genetische Beratung - Schwangerschaft

Genetische Beratung

Was ist genetische Beratung?

Genetische Beratung ist der Prozess der Bestimmung des Risikos, das Sie haben, eine erbliche Krankheit auf Ihr Baby zu übertragen. Die genetische Beratung umfasst einen speziell ausgebildeten Angehörigen der Heilberufe, der gefährdete Familien identifiziert, das in der Familie vorhandene Problem untersucht, Informationen über die Erkrankung interpretiert, Erbschaftsmuster und das Risiko eines erneuten Auftretens analysiert und die verfügbaren Optionen mit der Familie prüft.

Wer sollte eine genetische Beratung suchen?

Laut den Centers for Disease Control und Prevention (CDC) haben etwa 3% der in den Vereinigten Staaten geborenen Babys einen Geburtsfehler. Eine genetische Beratung ist für die Mehrheit der Paare, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, nicht erforderlich.

Eine genetische Beratung sollte von Paaren in Betracht gezogen werden, die einen oder mehrere der folgenden Risikofaktoren haben:

  • Anormale Ergebnisse von Routineuntersuchungen vor der Geburt.
  • Amniozentese-Ergebnisse, die einen Chromosomenfehler identifizieren.
  • Eine erbliche Krankheit, die bei einem nahen Familienmitglied vorliegt.
  • Ein Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Störung.
  • Mutter über 35 Jahre alt.

Das Folgende stellt einige der ethnischen Gruppen dar, die eine größere Chance auf bestimmte genetische Defekte haben:

  • Ethnische Gruppe
  • Genetischer Defekt
  • Afroamerikaner
  • Sichelzellenanämie
  • Zentral- oder Ostjuden
  • Tay-Sachs-Krankheit
  • Italienisch, Griechisch, Nahost
  • Thalassämie

Was ist die genetische Beratung?

Wenn Sie mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, sollten Sie einige Dinge erwarten. Sie sollten mit Ihren Blutsverwandten auf beiden Seiten beginnen, um einen umfassenden Hintergrund über bestimmte Krankheiten und deren Ursachen zu erstellen. Dies ist wahrscheinlich der wichtigste Teil der Bewertung genetischer Risiken.

Um diese Bewertung zu erleichtern, wird ein Arzt wahrscheinlich einige der folgenden Fragen stellen:

  • Haben Sie Diabetes, Bluthochdruck, Krebs oder Zwillinge?
  • Gibt es Krankheiten, die in Ihrer Familie zu laufen scheinen?
  • Gibt es eine genetische Erkrankung wie Mukoviszidose, Hämophilie oder Muskeldystrophie?
  • Gibt es jemanden mit einer intellektuellen Behinderung oder einem Geburtsfehler?
  • Haben Ihre Schwestern, Cousins ​​oder anderen Verwandten Probleme mit ihrer Schwangerschaft gehabt?
  • Leben deine Eltern und sind sie gesund?
  • Was ist dein ethnischer Hintergrund?
  • Gibt es einen Grund, aus dem Sie vermuten, dass Ihr Baby mit einem Geburtsfehler oder einem anderen medizinischen Problem geboren wurde?

Was sind Gene und Chromosomen?

Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der für die Weitergabe eines bestimmten Merkmals codiert ist. es hat eine bestimmte Aufgabe (d. h. die Bestimmung der Augenfarbe). Gene sind die einfachsten Bausteine ​​der Vererbung. Sie sind in bestimmten Mustern innerhalb der Chromosomen einer Person gruppiert und bilden den einzigartigen "Bauplan" für jedes physikalische und biologische Merkmal dieser Person.

Chromosomen bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) -Molekülen. Der Mensch hat 46 Chromosomen, die in jeder lebenden Zelle unseres Körpers paarweise angeordnet sind. Wenn sich das Ei und das Sperma bei der Zeugung vereinigen, wird die Hälfte jedes Chromosomenpaares von jedem Elternteil geerbt.

Was verursacht genetische Störungen?

Genetische Störungen können durch verschiedene Faktoren verursacht werden. Genetische Störungen können durch Chromosomenanomalien hervorgerufen werden. Störungen können auch durch ein einzelnes Gen verursacht werden.

Diese können als dominante, rezessive oder X-chromosomale Störungen identifiziert werden:

  • Dominante Störungen: Ein Gen ist defekt und überschreibt das normale Gen.
  • Rezessive Störungen: Beide Gene im Paar sind defekt.
  • X-chromosomale Störungen: Ein defektes Gen befindet sich auf einem X-Chromosom, das rezessiv oder dominant sein kann.

Nachfolgend finden Sie eine Liste möglicher Erklärungen für Geburtsfehler oder genetische Störungen:

  • Spontane Mutation
  • Fehler in der Zellteilung
  • Einzelne Gene ändern sich aufgrund von Umwelteinflüssen gegenüber Chemikalien oder Strahlung
  • Defekt in der Entwicklung des Spermas oder des Eies
  • Freizeitdrogenkonsum
  • Exposition gegenüber Blei oder Industriechemikalien

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