Ihr wesentlicher Leitfaden für pränatale Tests: Was ist zu erwarten, wenn - Schwangerschaft

Ihr wesentlicher Leitfaden für pränatale Tests: Was ist zu erwarten, wenn

Thayer Allyson Gowdy Gegen Ende des ersten Trimesters von Ana Paula Mello bot ihr Arzt ihr eine Blutuntersuchung an, die das Geschlecht und die Untersuchung ihres Babys auf genetische Bedingungen enthüllte. Mello, der in Los Angeles lebt, willigte ein. Ungefähr zwei Wochen später erhielt sie einen Anruf von ihrem Ob-Gyn und bat sie und ihren Ehemann, zu kommen, um die Ergebnisse zu besprechen. Im Büro wurde ihnen mitgeteilt, dass der Test ergab, dass ihr Baby ein erhöhtes Risiko für das seltene DiGeorge-Syndrom hatte, das Herzfehler, Gaumenspalten, Entwicklungsverzögerungen und andere Probleme verursachen kann.

Weinend fragte Mello, ob die Ergebnisse falsch sein könnten. Der Test war sehr genau, sagte ihr Arzt, und sie vereinbarte, dass Mello und ihr Mann an diesem Tag einen genetischen Berater besuchten.

Während der Ob-Gyn die Erkrankung beinahe sicher gemacht hatte, erklärte der Berater, der Test sei nur eine Vorsorgeuntersuchung, so dass die Ergebnisse nicht definitiv waren. Nur ein invasives Verfahren wie Amniozentese, bei dem genetisches Material im Fruchtwasser des Babys getestet wird, oder Chorionzottenbiopsie (CVS), bei der Zellen aus der Plazenta analysiert werden, könnten die Diagnose bestätigen. Beide haben ein äußerst geringes Risiko für eine Fehlgeburt. Mello entschied sich zwei Tage später für den CVS-Test.

Dieses Mal brachten die Ergebnisse gute Nachrichten. "Alles war gut und ich war so erleichtert", sagt Mello, der einen gesunden Jungen entließ. Der Schrecken, den sie vor dem Gespräch mit dem genetischen Berater empfand, verfolgt sie jedoch immer noch. "Ich dachte, ich würde gerade herausfinden, ob ich einen Jungen oder ein Mädchen habe", sagt sie. "Ich hätte nie erwartet, dass ich negative Nachrichten bekomme."

Mellos Erfahrung ist nicht ungewöhnlich. Die Zahl der vorgeburtlichen genetischen Testmöglichkeiten ist explodiert und hat Patienten und Ärzte verwirrt. Viele Paare erklären sich mit Tests einverstanden, ohne zu wissen, wie sie arbeiten oder was sie entdecken könnten, sagt Katie Stoll, genetische Beraterin der Genetic Support Foundation in Olympia, Washington. "Um fundierte Entscheidungen treffen zu können, müssen Sie die potenziellen Vorteile, Risiken und Einschränkungen der einzelnen Tests verstehen."

Wie hat sich das Testen entwickelt?

Vor einigen Jahrzehnten war der einzige genetische Screening-Test die Frage: Wie alt sind Sie? Wenn Sie 35 Jahre oder älter waren, wird automatisch eine Amniozentese angeboten. Heutzutage werden Frauen viele nicht-invasive Screening-Optionen angeboten. Sie stellen also kein Risiko für Sie oder Baby dar, aber die Ergebnisse sind nicht definitiv. Wie Mello könnten Sie einen falschen positiven Eindruck erhalten. Oder Sie könnten ein falsches Negativ erhalten. Obwohl diese Tests optional sind, entscheiden sich die meisten Frauen für ein grundlegendes Screening, um herauszufinden, ob ihr Baby ernsthafte Probleme haben könnte, die in der Gebärmutter behandelt werden könnten oder von besonderer Sorgfalt bei der Geburt profitieren würden, sagt Mary E. Norton, Professor für Geburtshilfe. Gynäkologie und Reproduktionswissenschaften an der University of California, San Francisco.

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Welcher Test wann?

Es gibt zwei gängige Arten nichtinvasiver Gentests: Trägeruntersuchungen und vorgeburtliche Untersuchungen.

Ein Träger-Screening ist ein Bluttest, den sowohl Sie als auch Ihr Partner erhalten können, um zu erfahren, ob einer oder beide von Ihnen die Gene für einen erblichen Zustand tragen, wie z. B. Mukoviszidose, der von Mutter und Vater an das Kind weitergegeben werden kann. Sie können vor der Empfängnis oder jederzeit während der Schwangerschaft ein Träger-Screening durchführen. Viele der Bedingungen, nach denen diese Screenings gesucht werden, sind autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Partner Träger sein müssen, um die Bedingung weiterzuleiten. Einige sind in bestimmten Bevölkerungsgruppen wichtiger, z. B. die Sichelzellkrankheit bei Menschen afrikanischer Herkunft und die Tay-Sachs-Krankheit bei osteuropäischen Juden.

Mittlerweile gibt es erweiterte Befragungsuntersuchungen, die Hunderte von vererbbaren Bedingungen für nur ein paar hundert Dollar prüfen können, aber der amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfiehlt nur Befragungsuntersuchungen, die auf Ihrem ethnischen Hintergrund oder Ihrer familiären Vorgeschichte basieren. Auch wenn Ihnen und Ihrem Partner empfohlen wird, untersucht zu werden, und Sie beide für den gleichen rezessiven Zustand positiv testen, bedeutet dies nicht, dass Ihr Kind definitiv betroffen ist. Abhängig von der Erkrankung wird Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater überweisen, um Ihre nächsten Schritte zu besprechen.

Pränatale Untersuchungen, die zweite Art nichtinvasiver genetischer Tests, berechnen das Risiko von Chromosomenproblemen, die auf zufällige Fehler in der Zellteilung zurückzuführen sind. Die häufigste dieser Erkrankungen ist das Down-Syndrom, von dem etwa 1 von 700 Schwangerschaften betroffen ist.

"Nichtinvasive vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen sind bei weitem die häufigsten und vor allem kompliziertesten vorgeburtlichen Tests", sagt Jennifer Hoskovec, eine zertifizierte genetische Beraterin am Health Science Center der University of Texas in Houston. Alle erfordern Blutarbeit und etwas Ultraschall. „Das Ziel ist nicht, endgültig herauszufinden, ob bei Ihrem Baby eine Anomalie vorliegt oder nicht, sondern besser zu definieren, wie wahrscheinlich eine Anomalie ist“, sagt sie.

Eine der am häufigsten angebotenen Optionen ist der erste Trimester-Screen, der zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Ihr Alter, die Konzentrationen einiger Hormone und Proteine ​​in Ihrem Blut und die Ultraschallmessung der Flüssigkeit im Nacken Ihres Babys (auch als Nackentransparenz-Scan bezeichnet) beeinflussen das Risiko für das Down-Syndrom und das schwerwiegendere , oft tödlich verlaufende Trisomie 18. Diese Zahl wird normalerweise als Wahrscheinlichkeit angegeben, wie beispielsweise eine 1: 2.000-Chance für ein Baby mit Down-Syndrom. Etwa 5 Prozent der Frauen erhalten ein Risiko mit hohem Risiko, dh ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenerkrankung. Das Screening zeigt zwischen 80 und 85 Prozent der Schwangerschaften des Down-Syndroms, führt jedoch auch zu Fehlalarmen.

Thayer Allyson Gowdy Ein weiterer häufiger nichtinvasiver Bildschirm ist der Vierfach-Bildschirm, der normalerweise zwischen den Wochen 15 und 22 durchgeführt wird. Bei diesem Test werden vier Substanzen in Ihrem Blut untersucht, die abhängig von ihrem Spiegel ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom, Neuralrohrdefekte oder andere Bedingungen. Allein verwendet, identifiziert es etwa 80 Prozent der Schwangerschaften des Down-Syndroms, aber in Verbindung mit dem ersten Trimesterbildschirm werden bis zu 93 Prozent identifiziert. Als integriertes oder sequenzielles Screening bezeichnet, liefert die Kombination beider Tests ein genaueres Ergebnis und weniger Fehlalarme.

Während diese beiden Screenings seit mehr als einem Jahrzehnt im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge angeboten werden, hat sich in den letzten fünf Jahren eine dritte Option, das zellfreie DNA-Screening (cfDNA), herausgebildet. Sie sind unter ihren Markennamen wie MaterniT21 PLUS, Harmony, verifi und Panorama bekannt und sammeln Fragmente von fötaler DNA, die zur Analyse in Ihrem Blut schweben, und können nach zehn Wochen der Schwangerschaft jederzeit verabreicht werden. Sie werden als fortschrittlicher und genauer als die traditionellen Tests vermarktet, aber "die Patienten müssen verstehen, dass zellfreie DNA-Screenings nicht perfekt sind und zu falsch positiven Ergebnissen und falschen Negativen führen können", sagt Joseph R. Biggio Jr., MD, Vorsitzender des ACOG-Genetikausschusses. In der Tat ist diese neueste Generation von Screenings aus mehreren Gründen in Gefahr geraten. Weitere Informationen finden Sie unter "Käufer aufpassen" (unten).

Wenn sich bei einem dieser Bildschirme herausstellt, dass für Ihr Baby ein hohes Risiko für eine genetische Erkrankung besteht, liefern die invasiven Diagnosetests CVS oder Amniozentese, die beide ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt haben, die endgültige Antwort. CVS, das ist das, was Mello gewählt hat, wird zwischen zehn und 13 Wochen durchgeführt und umfasst das Entfernen eines Teils der Plazenta zum Testen, entweder durch die Bauchwand oder mit einem Katheter, der durch den Gebärmutterhals geführt wird. Mello sagt, es tat nicht weh, aber sie hatte einige Tage danach Muskelkater. Andere Frauen haben das Verfahren als unangenehmeren Pap-Abstrich bezeichnet. Da dieser Test nicht nach Neuralrohrdefekten wie Spina bifida scannt, wird häufig später auch ein zweiter Trimester-Screen durchgeführt, um eine Risikoeinschätzung für diese Bedingungen zu erhalten.

Bei der Amniozentese, die seit Jahrzehnten besteht und nach 14 Wochen durchgeführt werden kann, wird eine lange, dünne Nadel durch den Bauch und in den Fruchtblasenbeutel eingeführt, um einige Esslöffel Flüssigkeit zu testen. Es ist schmerzlos und relativ schnell. Ihr Arzt wird möglicherweise mehr Zeit darauf verwenden, die genaue Position der Nadel mithilfe von Ultraschall zu bestimmen, als die Probe zu entnehmen. Bei beiden Tests kann es zwei bis drei Wochen dauern, bis Ergebnisse erzielt werden, da die Zellen Ihres Babys in einem Labor gezüchtet werden müssen, bevor sie analysiert werden können.

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Verstehen Sie Ihre Ergebnisse

Die gute Nachricht ist, dass falsche Negative ungewöhnlich sind. Das heißt, wenn ein Screening zeigt, dass Ihr Baby keine Chromosomenanomalien aufweist, können Sie sich mit diesem Ergebnis ziemlich sicher fühlen. Allerdings kann es vor allem bei Frauen über 35 zu Fehlalarmen kommen, stellt Dr. Norton fest und kann zu Stress und Angstzuständen führen.

Wenn Sie ein positives Testergebnis für eine Erkrankung erhalten, ist die Wahrscheinlichkeit umso größer, je seltener die Erkrankung ist. Das Risiko, ein Kind mit dem DiGeorge-Syndrom zu bekommen (die Erkrankung, von der Mello gesagt wurde, dass es sein Baby beeinflussen könnte), liegt bei etwa 1 von 4.000 Geburten. Daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein positiver Screen tatsächlich zu einem DiGeorge-Syndrom führt, ziemlich gering, sagt Dr. Norton.

Wenn Sie sich gerade im Moment in der Navigation befinden, kann das überfordert erscheinen. Wenn Sie also ein positives Screening-Ergebnis hatten, ist es wichtig, einen vorgeburtlichen genetischen Berater zu konsultieren, um die Nuancen der Tests besser verstehen zu können. Bestätigen Sie, dass der Berater entweder von der National Society of Genetic Counselors oder vom American Board of Genetic Counselling zertifiziert ist.

So ängstlich der Testprozess auch sein mag, die meisten Frauen glauben, dass Wissen Macht ist. "Wenn ich wieder schwanger würde, würde ich definitiv dasselbe tun", beharrt Mello. „Ich hätte zuerst das Screening und wenn etwas auftaucht, würde ich das CVS noch einmal machen. Es war unheimlich, aber es ist besser zu wissen und vorbereitet zu sein. "

Käufer Vorsicht bei einigen vorgeburtlichen Tests

Sie haben vielleicht von zellfreien DNA-Tests (cfDNA) gehört. Während 2014 nur vier Labors angeboten wurden, gibt es heute mindestens acht sowie mehr als ein Dutzend Tests, die auf Down-Syndrom, Trisomy 18, Trisomy 13, sowie seltenere Erkrankungen wie das DiGeorge-Syndrom hin untersucht werden. Experten meinen jedoch, cfDNA-Tests sollten nur für Risikoschwangerschaften verwendet werden, da mehr als die Hälfte der positiven Ergebnisse der Studie bei Schwangerschaften mit geringem Risiko falsch sind. "Dies sind gewinnorientierte Tests, die von gewinnorientierten Unternehmen angeboten werden", sagt Dr. Megan Allyse, biomedizinische Ethikerin an der Mayo Clinic in Rochester, Minnesota. Da die FDA diese Gentests nicht reguliert, müssen Unternehmen nicht veröffentlichen, wie gut ihre Tests funktionieren. Experten warnen Frauen davor, auf der Grundlage dieser Vorsorgeuntersuchungen keine Entscheidungen über den Abbruch ihrer Schwangerschaft zu treffen, ohne vorher einen diagnostischen Test zu erhalten.